重組等位基因形成的
等位基因是一些占據(jù)染色體的基因座的可以復(fù)制的脫氧核糖核酸。大部分時(shí)候是脫氧核糖核酸列,有的時(shí)候也被用來(lái)形容非基因序列。英文原文為"allele"(由希臘文αλληλο?而來(lái),代表each other的意思)。等位基因(allele):位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。不同的等位基因產(chǎn)生例如發(fā)色或血型等遺傳特征的變化。
例如,人類RH血型基因的座位是在1號(hào)染色體短臂的3區(qū)5帶,位于兩條1號(hào)染色體相同座位的Rh和RH就是一對(duì)等位基因。
在一個(gè)群體內(nèi),同源染色體的某個(gè)相同座位上的等位基因超過(guò)2個(gè)以上時(shí),就稱作復(fù)等位基因。例如,人類 ABO 血型基因座位是在9號(hào)染色體長(zhǎng)臂的末端,在這個(gè)座位上的等位基因,就人類來(lái)說(shuō),有IA、IB、i三個(gè)基因,因此人類的 ABO血型是由3個(gè)復(fù)等位基因決定的。但就一個(gè)具體人類來(lái)說(shuō),決定 ABO 血型的一對(duì)等位基因,是A、B、O三個(gè)基因中的兩個(gè),即IAIA、IBIB、IAIB、ii、IAi、IBi當(dāng)一個(gè)生物體帶有一對(duì)完全相同的等位基因時(shí),則該生物體就該基因而言是純合的(homozygous)或可稱純種(true-breeding);反之,如果一對(duì)等位基因不相同,則該生物體是雜合的(heterozygous)或可稱雜種(hybrid)。等位基因各自編碼蛋白質(zhì)產(chǎn)物,決定某一性狀,并可因突變而失去功能。 等位基因之間存在相互作用。當(dāng)一個(gè)等位基因決定生物性狀的作用強(qiáng)于另一等位基因并使生物只表現(xiàn)出其自身的性狀時(shí),就出現(xiàn)了顯隱性關(guān)系。作用強(qiáng)的是顯性,作用被掩蓋而不能表現(xiàn)的為隱性。一對(duì)呈顯隱性關(guān)系的等位基因,顯性完全掩蓋隱性的是完全顯性(complete dominance),兩者相互作用而出現(xiàn)了介于兩者之間的中間性狀,如紅花基因和白花基因的雜合體的花是粉紅色,這是不完全顯性(incomplete dominance)。有些情況下,一對(duì)等位基因的作用相等,互不相讓,雜合子就表現(xiàn)出兩個(gè)等位基因各自決定的性狀,這稱為共顯性(codominance)。1946年,談家楨在亞洲異色瓢蟲(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遺傳現(xiàn)象中發(fā)現(xiàn)的嵌鑲顯性(mo—saic dominance)就是共顯性的一個(gè)特殊例子。 亞洲異色瓢蟲鞘翅的底色為黃色,底色上有各種形狀的黑色斑點(diǎn),形成不同的圖案。子代瓢蟲的鞘翅能同時(shí)顯現(xiàn)出父本和母本的黑色斑點(diǎn),相同位置上的顏色互相重疊,黑色掩蓋了黃色。嵌鑲顯性是由復(fù)等位基因控制的。 野生型(wild type)用來(lái)描述自然界中常見的基因型和表現(xiàn)型。野生型等位基因都產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。突變型等位基因最常見的是喪失功能型(loss-of-function),絕大多數(shù)產(chǎn)生改變了的蛋白質(zhì),極少數(shù)根本不產(chǎn)生蛋白質(zhì)。所以,野生型對(duì)突變型而言是顯性。但是,如果突變型等位基因是獲得功能型(gain-of-function),產(chǎn)生的蛋白質(zhì)賦予生物體以新的性狀,此時(shí)突變型等位基因則為顯性。對(duì)一個(gè)二倍體細(xì)胞而言,當(dāng)一個(gè)等位基因的功能已足夠使某個(gè)性狀表現(xiàn)時(shí),這個(gè)等位基因就表現(xiàn)為完全顯性;而當(dāng)二倍體細(xì)胞的某性狀表現(xiàn)對(duì)等位基因的功能有數(shù)量上的要求時(shí),例如,需要等位基因的兩份活性產(chǎn)物,則雜合子就表現(xiàn)為不完全顯性。 一對(duì)不同的等位基因各有自己特定的產(chǎn)物和表型,雜合子同時(shí)表現(xiàn)出雙親的特性,則是共顯性。
非等位基因之間也存在相互作用。位于同一染色體的不同基因座,或位于不同染色體上的非等位基因,都可能影響到同一性狀。例如,某些性狀只有同時(shí)存在若干個(gè)非等位基因時(shí)才會(huì)出現(xiàn),當(dāng)其中任何一個(gè)非等位基因發(fā)生改變時(shí),都會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)生同一種突變性狀。這些非等位基因稱為互補(bǔ)基因(complementary gene)。又如,有些基因本身沒(méi)有可觀察到的表型效應(yīng),但可以抑制其他非等位基因的活性,這就是抑制基因(inhibitor)。