遺傳與疾病（遺傳與疾?。?/span>

內(nèi)容簡(jiǎn)介

《遺傳與疾病》結(jié)合了編者在第二軍醫(yī)大學(xué)及其附屬長(zhǎng)海醫(yī)院長(zhǎng)期的教學(xué)、醫(yī)療及科研的經(jīng)驗(yàn)和知識(shí)積累，同時(shí)融人了遺傳性疾病研究的新發(fā)現(xiàn)、新成果。^[1]

目錄

遺傳與疾病

第一章?緒論

第一節(jié)?遺傳與遺傳病

第二節(jié)?遺傳性疾病的分類(lèi)

一、單基因遺傳病

二、多基因遺傳病

三、染色體病

四、線(xiàn)粒體遺傳病

五、體細(xì)胞遺傳病

第三節(jié)?遺傳病研究的歷史與現(xiàn)狀

一、遺傳病的早期認(rèn)識(shí)

二、遺傳病研究的興起

三、遺傳病研究的進(jìn)展

四、人類(lèi)基因組計(jì)劃與遺傳病

第二章?遺傳的真實(shí)性

第一節(jié)?物質(zhì)基礎(chǔ)

一、染色質(zhì)與染色體

二、基因

三、遺傳物質(zhì)的本質(zhì)——DNA

四、RNA也可以作為遺傳物質(zhì)

五、核酸之外的其他遺傳物質(zhì)

第二節(jié)?突變修復(fù)

一、基因突變

二、DNA修復(fù)

第三節(jié)?平衡調(diào)控

一、Hardy-Weinberg定律的表述

二、雙等位基因的Hardy-Weiraberg定律的推證

三、復(fù)等位基因的Hardy-Weiraberg遺傳平衡式

四、影響群體基因頻率的因素

五、遺傳漂變

六、遷移和混合

第三章?染色體變化與疾病

第一節(jié)?人類(lèi)染色體

一、人類(lèi)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

二、核型和帶型

第二節(jié)?人類(lèi)染色體數(shù)目變化的影響

一、整倍體

二、非整倍體

三、嵌合體

四、染色體數(shù)目異常的機(jī)制

第三節(jié)?人類(lèi)染色體的結(jié)構(gòu)改變的影響

一、染色體結(jié)構(gòu)異常概述

二、染色體結(jié)構(gòu)異常分型

第四節(jié)?染色體異常與疾病

一、常染色體病

二、性染色體異常病

三、染色體異常攜帶者

四、染色體異常與流產(chǎn)

第四章?單基因遺傳病

第一節(jié)?系譜的繪制與解讀

第二節(jié)?常染色體顯性遺傳

一、常染色體顯性遺傳病的類(lèi)型

二、常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)

第三節(jié)?常染色體隱性遺傳

一、疾病舉例

二、婚配類(lèi)型及子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

三、常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)

四、近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算

第四節(jié)?X連鎖顯性遺傳

一、疾病舉例

二、常見(jiàn)婚配類(lèi)型和子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

三、X連鎖顯性遺傳的遺傳特征

第五節(jié)?X連鎖隱性遺傳病的遺傳

一、疾病舉例

二、常見(jiàn)婚配類(lèi)型和子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)

三、X連鎖隱性遺傳的遺傳特點(diǎn)

第六節(jié)?Y連鎖遺傳病的遺傳

第七節(jié)?影響單基因遺傳病分析的幾個(gè)問(wèn)題

一、表現(xiàn)度

二、外顯率

三、擬表型

四、基因的多效性

五、遺傳異質(zhì)性

六、遺傳早現(xiàn)

七、發(fā)病年齡

八、患者性別對(duì)常染色體遺傳病發(fā)病的影響

九、X染色體失活

十、遺傳印記

十一、同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性突變

第五章?多基因遺傳病

第一節(jié)?數(shù)量性狀的多基因遺傳

一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀

二、多因素遺傳和數(shù)量性狀

三、多基因遺傳和親緣關(guān)系

第二節(jié)?易患性

一、易患性與發(fā)病閾值

二、親屬間遺傳易患性的分布

第三節(jié)?遺傳度

一、遺傳度

二、遺傳度的計(jì)算

三、影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素

第四節(jié)?多基因病研究的方法及進(jìn)展

一、連鎖分析(Lod法)

二、受累同胞對(duì)分析

三、群體關(guān)聯(lián)分析

四、易感基因的鑒定

五、研究熱點(diǎn)

第六章?線(xiàn)粒體遺傳

第一節(jié)?人類(lèi)線(xiàn)粒體

第二節(jié)?線(xiàn)粒體病的遺傳特點(diǎn)

一、線(xiàn)粒體遺傳病

二、mtDNA疾病的遺傳特征

第七章?腫瘤遺傳

第一節(jié)?規(guī)律與特點(diǎn)

一、腫瘤的遺傳學(xué)特性

二、腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象

三、腫瘤細(xì)胞的生物學(xué)特性

第二節(jié)?表觀(guān)遺傳學(xué)

一、表觀(guān)遺傳修飾機(jī)制

二、表觀(guān)遺傳與腫瘤

第三節(jié)?癌基因與抑癌基因

一、癌基因的發(fā)現(xiàn)及識(shí)別

二、癌基因、原癌基因及其功能

三、癌基因的激活機(jī)制

四、腫瘤抑制基因

五、惡性腫瘤相關(guān)的細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路

六、腫瘤的侵襲與轉(zhuǎn)移

七、腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)

第四節(jié)?干細(xì)胞

一、干細(xì)胞與腫瘤干細(xì)胞概念

二、干細(xì)胞與CSCs的關(guān)系

三、腫瘤干細(xì)胞的起源

四、分離和鑒定腫瘤干細(xì)胞的方法

五、腫瘤干細(xì)胞的生物學(xué)特性

六、腫瘤干細(xì)胞微環(huán)境

七、腫瘤干細(xì)胞的爭(zhēng)議

八、腫瘤千細(xì)胞假說(shuō)的潛在臨床應(yīng)用價(jià)值

九、問(wèn)題和展望

……

下篇?臨床遺傳學(xué)

中英文索引